Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета - Александр Соколов

Чтобы избежать таких ошибок, необходимо изучать особенности работы генов в самых разных человеческих популяциях. Значительная часть исследований до недавнего времени была сосредоточена на особенностях европейцев — в частности, на том, чем эти люди отличаются от африканцев. По мере того как накопились данные по жителям Меланезии, Юго-Восточной Азии, Нового Света, юга Африки, стало понятно, что ученые лишь в начале пути. Вспомним недавнее исследование южноафриканских койсанов, которое показало, что 50 известных генов пигментации объясняют только 20 % изменчивости цвета кожи этих людей{4}.

Нужно разобраться и с тем, как влияют друг на друга разные аллели одного и того же гена. Каждый ген мы получаем от родителей в двух копиях — аллелях. Из законов классической генетики следует, что если аллели разные, то один из них, доминантный, подавляет другой, рецессивный. Оказывается, бывает и по-другому — например, проявляются оба аллеля (кодоминирование) или работа одного из них подавляется частично, и получается промежуточный вариант.

Прекрасно понимая все эти трудности, ученые в последние десять лет постарались создать работоспособные методики. Первыми поддались анализу глаза и волосы. Почему? Дело в том, что подавляющая часть разнообразия глаз и волос встречается у людей европейского происхождения. Это удобно: генетикам проще изучать группу людей относительно однородную, эволюционировавшую в пределах конкретного континента. С кожей — совсем другая, более сложная, всепланетная история. Вспомним, что на востоке и на западе Евразии кожа светлела разными путями. Поэтому метод, испытанный на европейцах, в другой части света работать не обязан.

Один из первых эффективных инструментов, определяющих цвет глаз по генетическим маркерам, был создан международной группой ученых во главе с американским генетиком Сьюзен Уолш. Система, названная IrisPlex, использовала шесть снипов, чтобы определить, к какому типу относятся глаза индивида — голубым, карим или «промежуточным».

Чуть позже исследователи добавили еще 18 снипов и получили HIrisPlex, которая предсказывала цвет не только глаз, но и волос (H — англ. hair, волосы, Iris — радужка). Методику оттачивали на крупных базах данных, включавших информацию о тысячах людей в основном европейского происхождения, чтобы добиться хорошей предсказательной способности (например, рыжие волосы верно определяются в 92 % случаев){5}.

Методику предлагали использовать для самых разных задач, в частности для идентификации останков исторических личностей. Эффективность HIrisPleх проверяли на зубе польского генерала Владислава Сикорского, погибшего в авиакатастрофе 1943 года, на останках из средневековых склепов и на жертвах войн{6}. Кстати, такие работы показывали, что условия, в которых находился образец, бывают важнее для его сохранности, чем даже срок давности: порой из зуба, хранившегося под полом церкви несколько веков, удавалось получить ДНК лучшего качества, чем из костей человека, погибшего пару лет назад.

В одном из экспериментов исследовали останки из словенских братских могил времен Второй мировой войны. Два образца из одной могилы, судя по ДНК, принадлежали близким родственникам, вероятно, братьям. HIrisPlex показала, что у одного из мужчин были каштановые волосы и карие глаза, второй же — голубоглазый «темный блондин». Старая женщина по этому описанию опознала своих братьев, убитых более 70 лет назад{7}. Генетическая экспертиза подтвердила ее родство с погибшими.

Еще более впечатляющий пример применения HIrisPlex — исследование предполагаемых останков короля Англии Ричарда III. Легендарный злодей из одноименной пьесы Шекспира, Ричард III погиб 22 августа 1485 года в битве при Босворте (знаменитая фраза «Коня, коня, полцарства за коня!», произнесенная перед гибелью, вложена в его уста Шекспиром). Точное расположение могилы Ричарда было утрачено. Останки покоились где-то на территории францисканского монастыря в Лестере, но от самого монастыря давно ничего не осталось. Однако в начале XXI века археологи обнаружили монастырские развалины, находящиеся под автомобильной стоянкой, а при дальнейших раскопках наткнулись на скелет. История исследования этого скелета — прямо-таки учебное пособие по антропологической экспертизе. Первое, что бросилось ученым в глаза, — сильный сколиоз, искривление позвоночника. Шекспир, конечно, перестарался, описав Ричарда III как уродливого горбуна, но известно, что одно плечо у короля было выше другого. На скелете — следы как минимум от 11 ранений, нанесенных тяжелым острым орудием — мечом или алебардой. Этот человек точно погиб в бою. Изотопный анализ показал, что рацион погибшего включал много белка и морепродуктов — такое в XV веке могла себе позволить только элита. Удалось выяснить также, что покойник страдал от аскарид. Остатки яиц этих паразитов нашли в области таза (к установлению личности это не имеет отношения, но королевские аскариды — разве не здорово?). Известно, что королю на момент гибели было 32 года, что соответствовало антропологической оценке возраста скелета (от 30 до 34 лет). Подходила и радиоуглеродная датировка: примерно 1456–1530 годы н. э. Похож, но он ли? Пришло время для генетической экспертизы, которая проводилась по нескольким направлениям. Во-первых, установили пол покойника — судя по наличию фрагментов Y-хромосомы, мужской. Во-вторых, хорошо бы сравнить ДНК предполагаемого короля с его современными родственниками. Но для этого подойдут не любые части генома, а только те, которые не перемешиваются при половом размножении. Нужна митохондриальная ДНК, передающаяся только по женской линии, и Y-хромосома, наследуемая мужчинами. Соответственно, годятся только потомки по прямой женской линии (если в ряду потомков был хоть один мужчина, то мтДНК потерялась), либо по прямой мужской (при рождении женщины утрачивается Y-хромосома). Сложность в том, что прямых наследников Ричард III не оставил. Тем не менее нашлись пятеро потомков его прапрадедушки Эдуарда III (мужская линия, Y-хромосома) и двое — старшей сестры короля Анны Йоркской (женская линия, мтДНК). Обычно женскую родословную сложнее проследить, ведь при браке женщины меняли фамилии. Но поскольку речь идет о дворянстве, генеалогия скрупулезно фиксировалась в течение многих поколений.

Дальше — немного детектива.

МтДНК скелета из Лестера идеально совпала с последовательностью потомков Анны Йоркской[89]. Случайность? Едва ли. Вариант редкий — среди 26 000 последовательностей из базы данных европейских мтДНК такой не нашлось.

А что там у мужчин? Гаплогруппы[90] Y-хромосомы четырех потомков Эдуарда III совпали между собой, у пятого гаплогруппа оказалась другой, а у скелета из Лестера — третьей, не совпадающей ни с одним из потомков! Неужели не Ричард? Но как тогда объяснить совпадение мтДНК?