Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье - Оливье Гарро

При этом распознается анемия, как правило, довольно легко. Сначала врач лабораторной диагностики определяет, нормально ли работает костный мозг, способен ли он к регенерации и может ли производить новые эритроциты, для этого подсчитывается число молодых эритроцитов — ретикулоцитов. Затем врач оценивает размер красных кровяных телец: при дефиците железа и некоторых формах болезней гемоглобина в крови находятся незрелые эритроциты, тогда как при нехватке фолиевой кислоты или витамина В12, напротив, — крупные. В зависимости от результатов этих трех тестов назначают биохимический или генетический анализ крови, при необходимости исследуют костный мозг. Обычно анемия проявляется утомляемостью, апатией, учащенным пульсом, бледностью кожи, частыми головными болями и головокружениями. При выраженной анемии теряют яркость линии на ладонях. Кроме того, врач обязательно посмотрит, не стала ли слизистая оболочка глаза желтоватой или желто-коричневой — такое происходит, потому что в крови накапливается билирубин, образующийся при распаде гемоглобина. Желтушность (иктеричность) склер часто связана с разрушением эритроцитов (как вы помните, это называется гемолиз). Искусственное освещение искажает оттенок глазных белков, поэтому такое обследование обязательно проводится при дневном свете.

Для полноты картины врачу стоит определить, нет ли неврологических проблем у пациента (они могут быть связаны с недостатком фолиевой кислоты и/или витамина В12), осмотреть его ногти и волосы — их состояние может ухудшаться из-за существенного дефицита железа, и поинтересоваться, как пациент питается, — сам он вряд ли об этом расскажет. Специалисту важно осмелиться задать вопросы, которые могут показаться необычными: нет ли у пациента привычки грызть лед, не возникает ли нестерпимого желания поесть землю (геофагия) или другие несъедобные вещи[56]. Такое расстройство пищевого поведения называют пикацизмом (от латинского pica — сорока: считается, что эта птица ест все подряд), и оно может наблюдаться при значительном недостатке железа.

Иногда у пациентов с анемией обнаруживается микрография — микроскопический почерк, и это может навести на мысль о болезни Вильсона, которая сопровождается малокровием и проблемами с печенью из-за нарушений в транспортировке меди: излишки этого металла не выводятся из плазмы, а накапливаются в ней. Здесь будет небесполезной помощь офтальмолога, который определит, нет ли на наружном крае роговицы глаза еле заметных светло-коричневых колец — характерных для этого заболевания отложений меди. Впрочем, кто сегодня смотрит на почерк пациента?

Случается, что у людей с большим недостатком железа анемии нет. Тогда речь может идти о патологической и аномально высокой выработке эритроцитов (болезнь Вакеза[57]).

Подсказками диагносту становятся аномальные цвета крови и мочи: кровь может оказаться черной или темно-синей, даже лицо пациента иногда приобретает сине-черный оттенок, что характерно для метгемоглобинемии. Излишне говорить, что такой цвет лица — повод для беспокойства. Метгемоглобинемия бывает наследственной, но чаще всего развивается из-за попавших в организм окислителей — нитратов, нитритов и ряда медикаментов. Некоторые лекарства могут спровоцировать массивный гемолиз — в результате плазма крови из-за большого количества эритроцитов становится темно-красной, моча тоже способна приобретать яркие оттенки: желто-оранжевый, темно-красный и даже темно-бордовый.

Красочный лыжник

Однажды утром в отделение неотложной помощи университетской клиники, где один из нас был тогда интерном, обратился пациент с очень высокой температурой. Две недели назад ему прооперировали лодыжку, перелом которой он заработал, катаясь на лыжах. Во время осмотра обнаружилось, что его тело буквально покрыто оранжевыми пятнами. Выглядело, словно на пациента случайно пролили дезинфицирующий препарат типа Бетадина®, широко распространенный в медицине! А еще на бедре у нашего лыжника имелась горячая покрасневшая опухоль. Чем же он мог болеть?

После множества обследований, анализов и консультаций с разными специалистами выяснилось, что он страдал несколькими заболеваниями сразу! У пациента диагностировали ксантоматоз — при этой болезни из-за нарушения липидного обмена, ассоциированного с дефицитом одного из белков, относящихся к системе врожденного иммунитета, в тканях накапливается, кроме прочего, холестерол. Еще у больного обнаружили воспаление подкожно-жировой клетчатки (так называемый панникулит) и, наконец, гепатит — в данном случае неинфекционное воспаление печени.

Вероятно, такое необычное сочетание заболеваний стало возможным из-за аномального количества и качества определенных антител{4} в крови пациента. Как правило, эти антитела не связываются с молекулами организма и потому «безобидны», но бывают случаи, когда они активизируются, как это произошло в случае с нашим лыжником.

Избыток таких антител (они называются моноклональными) нередко встречается у пожилых людей. Это состояние называют моноклональной гаммапатией, и в случае нашего пациента его стоило квалифицировать как извращенное, поскольку клинические проявления вышли весьма своеобразными.

В определенных обстоятельствах эти антитела могут наносить вред, в частности, когда откладываются в тканях и тем самым вызывают неврологические нарушения, патологические изменения в почках, уплотнения на коже. Связываясь с антигенами, такие антитела образуют иммунные комплексы, которые, в свою очередь, способны сцепляться с теми или иными белками, чтобы впоследствии уничтожить их. Это может сократить количество белков крови, выполняющих важную функцию. К примеру, если они задействованы в свертывании, то человеку грозит геморрагическая болезнь (приобретенная болезнь Виллебранда). А если мишенью становятся белки, связанные с липидами, то страдает кожный покров. Обнаружив в крови биологически активные моноклональные антитела, можно смоделировать развитие почти любой болезни. Например, неврологи часто сталкиваются с трудностью постановки диагноза пациентам с двигательными проблемами или нарушениями чувствительности, и тогда начинают выискивать эти странные антитела в крови своих больных.

Иногда моноклональные антитела могут производиться опухолевыми клетками, что очень опасно. Это характерно для множественной миеломы, которую еще называют опухолью костного мозга, так как она в первую очередь поражает именно кости и оттого протекает очень болезненно.

Среди различных антител, или иммуноглобулинов, некоторые обладают очень большим размером и производятся, когда организм впервые сопротивляется непривычному или патогенному агенту. Такие антитела обозначаются буквами IgM. Относящиеся к этому классу антитела могут участвовать в развитии макроглобулинемии Вальденстрема — болезни, которой страдал президент Франции Жорж Помпиду. При этом заболевании опухолевые клетки выделяют слишком много IgM. Обнаружить большое количество IgM очень просто: для этого достаточно капнуть немного плазмы в дистиллированную воду. Если за каплей потянется белый волосок, это и будет плохо растворимый в воде моноклональный белок IgM. К сожалению, этот совершенно незатратный тест (СИА-тест), как и ряд других, сегодня забыт. При макроглобулинемии Вальденстрема эти антитела сцепляют эритроциты друг с другом, образовавшиеся скопления из-за своего огромного размера не могут попасть в капилляры, и циркуляция крови нарушается.

Радужная кожа

Именно этот тест позволил нам поставить правильный диагноз пациенту, который попал в больницу с сильным кровотечением из носа. Сорокалетний, спортивного вида мужчина, но обессиленный и с анемией — обычно подобного не бывает при назальном кровотечении. Нарушений слизистой носа обследование не показало,