Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Наконец он меня озадачил самой главной проблемой, ради которой в первую очередь и затевалась эта встреча. Дело касалось дыма. Но не сигаретного, а дыма для копчения рыбы.

Майкл хотел понять, может ли его питание повлиять на риск развития рака. В частности, он все говорил и говорил, как ему нравится копченый лосось. Он каждую неделю с удовольствием ел самого лучшего копченого лосося еще со времен своего детства, проведенного в окрестностях Нью-Йорка. Майкл выезжал на спортивную рыбалку в Финляндию, Ньюфаундленд и Аляску в поисках идеального лосося. Это была его страсть, граничащая с одержимостью.

Для людей, у которых хорошо исправляются повреждения в ДНК, такая диета была бы нормальной, но в желудочно-кишечном тракте Майкла исправление повреждений было нарушено. Прочесав свой геном в поисках причины рака, он предположил, что виновато взаимодействие генов и факторов среды. Могла ли мутация вместе с избытком копченого лосося, которого он ел с детства, привести к развитию рака толстого кишечника? Похоже, питание влияет на общий риск возникновения рака толстого кишечника и на развитие различных синдромов, связанных с исправлением ДНК. Майкл ознакомился с литературой, в которой было описано, что у семей, которые столетиями подвергались высокому риску развития рака желудка, это заболевание перестало возникать после появления холодильников и снижения содержания нитратов в пище. Майкл хотел узнать, может ли он продолжать есть своего любимого копченого лосося или это опасно?

С точки зрения Майкла, стоимость ежегодной колоноскопии и МРТ вкупе с причиняемыми ими неудобствами были вполне приемлемы. Однако его аппетит и разум не могли договориться друг с другом. Это странная ситуация, но она очень распространена среди моих пациентов (конечно же, и среди всех людей в целом). Даже после того, как Майкл глубоко разобрался в собственном геноме и хорошо изучил механизмы развития полипоза, связанного с геном MYH, перспектива отказаться от чего-то, что он так сильно любит, возмущала его до глубины души.

Я сказал Майклу, что есть уйма вопросов, многого мы вообще не знаем. Мы пока копнули совсем неглубоко. Некоторым читателям может показаться, что вопрос про копчености несколько странный, но на самом деле это очень разумный вопрос. Многие вопросы подобного рода просто пока не имеют однозначных ответов. Может быть, мы никогда не сможем найти достаточно пациентов, чтобы получить статистически значимые данные для ответа, каким бы жизненно важным ни был вопрос Майкла. Ни у него, ни у нас еще долго не будет возможности применить подходы, используемые в экспериментальной экономике к данным генетики. Возможно, они не появятся никогда.

Итак, что мы пока можем сделать? Как быть, если у нас нет необходимой информации? Мы могли бы на скорую руку вывести собственное соотношение риска и выгоды для этой ситуации. В тот день во время обеда с Майклом я по старой традиции начал записывать все известные плюсы и минусы на обратной стороне салфетки.

Самые хорошие и эффективные клинические рекомендации строятся на принципах доказательной медицины. Этот термин придумал Дэвид Эдди – врач, медицинский аналитик и математик. В 1990 г. он определил доказательную медицину как «точное описание доказательств, имеющих отношение к медицинским процедурам, и выбор процедур на основе доказательств» с целью лечения конкретных пациентов{41}.

Чтобы дать Майклу наилучшие рекомендации на основе особенностей большинства его генов, у нас было недостаточно данных. Хотя про полипоз, связанный с геном MUTYH, существует обширная научная литература, описывающая, как с ним справиться в клинике. Получить генетические данные относительно просто. Гораздо сложнее дать Майклу те точные практические советы касательно профилактики, которых он требовал. Не существовало ни клинических исследований, ни многочисленных работ в области молекулярной эпидемиологии, которые позволили бы ответить на вопрос, засевший в голове у Майкла. А пока что, не имея всего этого, нам надо было сделать наиболее вероятное предположение. Поедание копченого лосося действительно может быть вредно для Майкла, но на самом деле у нас нет возможности узнать, насколько серьезными могут быть последствия. Может быть, он никогда не заболеет раком, даже съев тонну копченостей. Его может сбить машина или даже убить самолет, врезавшийся в здание задолго до того, как у него разовьется рак. На 100 % было известно лишь то, что Майкл любит копченую лососину.

Майкл был расстроен, исчерпав возможности современного генетического знания. В конце концов тяга к вкусу детства взяла верх над его высоким интеллектом. Этот любитель риска, успешно играющий с вероятностями, решил, что в отсутствие однозначной информации он продолжит есть своего любимого копченого лосося. Субъективная польза перевесила субъективный риск.

Примерно год спустя я разговаривал c Майклом. В оставшейся части толстой кишки у него нашли и удалили два быстрорастущих полипа. Он еще раз обдумал эту тему и пересмотрел свое решение, хотя все еще любит копченого лосося. Сейчас он ест его в меньших объемах и бережет до особого повода. Он обнаружил, что теперь, когда он из предосторожности ест рыбу значительно реже, он получает от этого большее удовольствие.

Я опаздывал, пытаясь успеть на вечернюю встречу – ужин с коллегами в честь визита онколога, известного клинического специалиста по раку толстой кишки из Клиники Мэйо. Утром следующего дня почетный гость читал лекцию. Отдавая дань уважения доктору, мы встретились в районе Ист-Сайд в итальянском ресторане Felidia. Этот ресторан получил признание, эквивалентное Нобелевской премии для итальянской кухни: там ужинал Папа, конкретнее – Его Святейшество Папа Бенедикт XVI. Когда я добрался, все уже сидели за столом. Мне сразу рассказали о нескольких недавних интересных пациентах, которые, казалось, имели отношение ко мне как к парню, который занимается генетическими тестами. Один из них особенно привлек мое внимание.

В свои почти 50 лет Тим Реггерс был успешным предпринимателем в области технологий и программного обеспечения. Он был родом из Нью-Йорка и летом жил здесь, а зиму проводил во Флориде. Он использовал свои знания гелиотехники и материаловедения, чтобы создать наилучшую конструкцию для преобразования солнечного света в электроэнергию. После продажи пары стартапов у него появилось свободное время. Тим с женой недавно вернулись из месячного путешествия. Они посетили технологическую конференцию в Северной Европе и гольф-клуб в Шотландии. Поездка была одновременно приятной и полезной, а по дороге они приобрели новую модель BMW. Но в путешествии человек всегда попадает в новую обстановку. Новая еда, новые впечатления, новый климат. У Тима начали необычно зудеть руки, ноги и все тело. У него появилось что-то похожее на диарею путешественника, но ничего необычного в этом не было. Тим не испытывал ни малейшего беспокойства и вообще чувствовал себя довольно хорошо, только аппетит немного снизился.