Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Возвращаясь из Европы в Нью-Йорк, он совершал пересадку в международном аэропорту Амстердама. Жена Тима заметила, что его кожа выглядела необычайно темной. Хотя Северная Европа и занимает лидирующее положение в области гелиотехники, туда обычно не ездят загорать. Действительно, погода во время их путешествия была скорее пасмурной и дождливой. Жена также заметила, что белки глаз Тима не такие белые. Скорее, они были желтые. В том же аэропорту они посетили медицинский пункт. Там невозмутимый врач скорой помощи сказал, что у Тима гепатит, который и вызвал желтуху.

Желтуха возникает, когда печень работает неправильно. Печень избавляется от старых эритроцитов, превращая их в желчь, которая выводится через кишечник. Гепатит был самым вероятным объяснением его поноса, желтых белков глаз и бронзового цвета кожи. Тима явно ничто не беспокоило, кроме слегка сниженного аппетита. Ему рекомендовали посетить своего врача в Нью-Йорке, он должен был сделать это после прибытия в аэропорт имени Джона Кеннеди следующим утром. Все казалось довольно обычным и не особенно срочным, поэтому Тим счел, что ему важнее после возвращения навестить своих пожилых родителей.

По возвращению в Нью-Йорк Тим встретился со своим терапевтом, и тот подтвердил, что содержание ферментов печени повышено. Комплекс тестов показал, что печень на самом деле работает нормально, но не происходит правильного оттока желчи в тонкий кишечник, поэтому возникает бронзовый цвет кожи. Врач предположил, что у Тима маленькие желчные камни, которые блокируют желчные протоки, что обычно, но не всегда приводит к боли в правом верхнем квадранте живота. Однако с помощью компьютерной томографии брюшной полости никаких камней не обнаружили. Не было выявлено и других отклонений – опухолей, увеличенных лимфоузлов. Протоки были немного расширены, но в этом не было ничего специфичного. В целом у Тима не было ничего, что могло бы вызвать вопросы у врача.

У матери Тима в возрасте 40 лет был рак желудка. К счастью, симптомы проявились сразу, поэтому тревогу подняли вовремя, болезнь была обнаружена и успешно вылечена. Однако наличие близкого родственника с раком пищеварительной системы заставило домашнего врача задуматься.

Семейный анамнез в сочетании с неопределенностями в диагнозе побудил врача направить Тима на эндоскопическое ультразвуковое исследование. При выполнении этой процедуры тонкая гибкая трубка эндоскопа вводится через рот в желудок и далее по желчным протокам, соединяющим печень и желчный пузырь с тонким кишечником. Через ветвистую сеть протоков желчь выделяется в кишечник, чтобы помочь пищеварению. На кончике эндоскопа есть миниатюрный ультразвуковой датчик, который позволяет выявить аномалии вроде раковых клеток. Ультразвуковое исследование показало, что действительно около желчного пузыря в протоке есть грибовидное образование. Биопсия ткани из этого выроста выявила раковые клетки.

При исследовании не обнаружилось никаких аномалий в других органах, и Тима направили на операцию Уиппла, названную так в честь американского хирурга, который в 1930-х гг. усовершенствовал и без того сложную хирургическую процедуру, впервые описанную в 1898 г.

Мы используем эту процедуру уже более века. Операция, которую модифицировал Уиппл, заключается в удалении нижней половины желудка, желчного пузыря и его протоков, а также примерно двух третей поджелудочной железы, первых нескольких десятков сантиметров тонкого кишечника и лимфоузлов (где раковые клетки могут накапливаться и разрушаться иммунной системой). Дальше начинается процесс реконструкции. Верхняя часть желудка, хвост поджелудочной железы и печень прикрепляются к оставшейся части тонкого кишечника.

Это одна из самых изнурительных и обширных хирургических операций, которая может длиться часами. Она требует значительной выносливости как от пациента, так и от операционной бригады. Даже сегодня после нее не выживает примерно один из 20 или 50 человек, в зависимости от хирургов и больниц. Пациент может потерять более трех литров крови, а удаление большей части поджелудочной железы может затруднить поддержание постоянного уровня глюкозы в крови.

Цель этой операции – добиться полного исцеления. Поскольку вмешательство очень сложное и рискованное, на него идут только в том случае, когда можно удалить все раковые клетки до последней. Повреждения и риск не будут иметь смысла, если рак вернется снова.

В бета-клетках поджелудочной железы вырабатывается гормон инсулин, отвечающий за контроль уровня сахара в крови, поэтому иногда, если удалена слишком большая часть поджелудочной железы, после операции пациент может стать диабетиком. Но если все прошло хорошо, пациент и его пищеварительная система начинают восстанавливаться, это длительный процесс, который будет успешным при наличии терпения и большой заботы со стороны близких и специалистов по реабилитации.

Будучи студентом-медиком, я участвовал в нескольких операциях Уиппла. После открытия брюшной полости задача студентов, дежуривших в операционной, была удерживать в течение нескольких часов хирургический ретрактор, который помогал сохранять большой разрез открытым, чтобы все внутренние органы были видны и доступны для хирурга. Нам советовали не выпрямлять колени и не стоять слишком ровно, так как несколько часов в такой позе могут привести к тому, что кровь уйдет в ноги и студент упадет в обморок в операционной.

Операция Уиппла у Тима длилась более четырех часов. Все получилось, как и было запланировано. Большая часть поджелудочной, начало тонкого кишечника там, где он прикреплялся к желудку, и желчные протоки были вырезаны en bloc (то есть единым блоком), как и положено при этой процедуре.

Операционная бригада успешно выполнила свою задачу, но многое еще оставалось сделать. Изъятую ткань надо было отправить патологоанатомам для визуальной диагностики и проведения исследований. И хотя этим врачам никогда не достается звездной славы хирургов, от незаметной работы внимательного и умного патологоанатома может зависеть жизнь пациента.

Суть науки и искусства патологоанатомии – в распознавании образов. В процессе просмотра тысяч изображений, каждое из которых – тонкий срез ткани, у патологоанатома развивается способность интуитивно различать диагнозы. Это немного похоже на обучение микроскопии. Представления каждого патологоанатома и умения находить закономерности для диагноза были сформированы его наставником так же, как это происходит у экспертов-искусствоведов. Наставников, в свою очередь, учили их собственные наставники. Таким образом, в каждой больнице есть свои традиции патологоанатомической диагностики, а универсальные критерии или стандарты, общие для нескольких больниц, встречаются редко.

Субъективные суждения бывают не менее значимы, чем объективные. Патологоанатомы из одной больницы чаще соглашаются между собой насчет большинства диагнозов, чем те, кто работает в разных учреждениях. Особенно это выражено для редких заболеваний, с которыми мало опыта работы. Помимо внутренней культуры больниц, которая формируется наставниками, иногда существует еще и эффект авторитета, когда все собравшиеся в одной комнате и рассматривающие один и тот же объект пытаются сделать заключение, отражающее мнение либо самого опытного, доминирующего и немолодого врача, либо врача, который говорит четче, громче и самоувереннее остальных{42}.