Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества - Николас Уэйд

В клетках, образующих яйцеклетки и сперматозоиды, два набора хромосом, унаследованных человеком от отца и матери (по одному набору от каждого), выстраиваются бок о бок, и клетка заставляет их обмениваться крупными участками ДНК. Эти новые смешанные хромосомы, частично состоящие из участков отцовского генома и частично — материнского, и передаются следующему поколению.

Длина обмениваемых участков хромосом может достигать 500 000 блоков ДНК, то есть они достаточно велики, чтобы содержать несколько генов. В результате ген с полезной мутацией будет передан по наследству вместе с целым участком ДНК, в котором расположен. Так происходит потому, что поддерживаемые отбором гены располагаются на столь большом участке, что можно обнаружить влияние естественного отбора на геном: распространяясь в популяции, поддерживаемые отбором блоки «выметают» крупные сегменты генома.

В последующих поколениях участок ДНК с поддерживаемым отбором вариантом гена становится общим для все большего числа людей. В конце концов новый аллель может «вымести» все другие аллели из популяции, и в этом случае генетики говорят, что он зафиксировался, или закрепился. Но большинство «выметаний» не приводит к фиксации аллеля. Причина, вероятно, в том, что признак, подвергаемый отбору, обусловливается или регулируется многими генами. Естественный отбор будет действовать на все аллели этих генов, поддерживающих нужный признак. Сначала давление отбора будет сильным, но через несколько поколений, когда признак сформируется в самом удачном виде, давление отбора на любой задействованный в нем аллель ослабнет.

Каким бы ни было «выметание», полным или частичным, со сменой поколений поддерживаемые блоки ДНК уменьшаются, поскольку создающие их разрывы происходят не всегда в одном и том же месте хромосомы. Примерно через 30 000 лет эти блоки становятся слишком сжатыми, чтобы их выявить по одной калькуляции. Это означает, что большинство полногеномных сканирований для поиска следов отбора обнаруживают события, произошедшие всего несколько тысяч лет назад — совсем недавно, по меркам человеческой эволюции.

Чтобы оценить скорость эволюции, биологам долго приходилось зависеть от данных окаменелых останков. Но в окаменелом виде сохраняются лишь кости животного. А поскольку структура скелета любого вида меняется медленно, эволюция долго казалась процессом неторопливым, как движение ледника.

Получив возможность расшифровывать последовательность ДНК, биологи теперь могут изучить непосредственно программный код эволюционных изменений и проследить развитие каждого гена в арсенале вида. Сейчас стало ясно, что эволюция вовсе не лентяйка и не медлительная улитка. Уже найдены конкретные примеры эволюционных изменений у человека за последние несколько тысяч лет, такие как продолжительная эволюция цвета кожи, волос и глаз у европейцев на протяжении последних 5000 лет. Разумеется, каждый ген человеческого генома подвергался интенсивному отбору в тот или иной момент времени. Но для большинства генов отбор завершился за много сотен тысяч лет до появления людей или даже приматов. Следы таких событий древнего отбора уже давно стерлись. Отбор, который обнаруживается в большинстве процессов сканирования генома, — совсем недавний, шедший примерно от 30 000 до 5000 лет назад, но, к счастью, этот период представляет огромный интерес для понимания эволюции человека.

Чтобы обнаружить следы естественного отбора, на человеческом геноме было проведено более 20 сканирований. Не все они указывают на одни и те же участки, подвергавшиеся действию отбора, но это неудивительно, поскольку авторы используют разные типы тестов и разные статистические методы, которые в любом случае неточны. Но, как свидетельствуют оценки Джошуа Эйки из Вашингтонского университета, если взять только области, выявленные любыми двумя сканированиями, то 722 области, содержащие около 2465 генов, подвергались недавнему воздействию естественного отбора. Это составляет примерно 8% генома [15].

Столь большая часть генома, подвергавшаяся достаточно сильному для выявления естественному отбору, показывает, насколько интенсивно должна была идти эволюция человека на протяжении последних нескольких тысяч лет. Основным двигателем эволюционных изменений, вероятно, служила необходимость адаптироваться к широкому спектру новых природных условий. В подтверждение такой точки зрения, примерно 80% из 722 областей, подвергавшихся действию отбора, — это примеры локальных адаптаций, то есть происходивших в одной из трех основных рас, но не в двух других.

Подверженные отбору гены влияют на множество биологических процессов и признаков; наиболее значимые из них: цвет кожи, пищевой рацион, строение костей и волос, устойчивость к заболеваниям и функционирование мозга.

Аналогичные данные были получены в результате особенно подробного сканирования генома, проведенного Марком Стоункингом с коллегами. Стоункинг, специалист по популяционной генетике из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге, известен разработкой оригинальной методики оценки периода, когда люди впервые начали носить одежду. Платяная вошь, которая живет только на одежде, произошла от головной вши, обитающей на волосах. Стоункинг понял, что время появления одежды, скроенной по фигуре, можно вывести при помощи генетических методов, датирующих возникновение ветви платяной вши — около 72 000 лет назад [16].

В ходе этого исследования Стоункинг обнаружил множество подверженных отбору генов, которые влияли на взаимодействие людей с их средой. В частности, эти гены участвуют в переваривании определенных типов пищи и косвенным образом — в формировании устойчивости к патогенам. Он также выявил несколько генов, связанных с некоторыми функциями нервной системы, такими как когнитивная деятельность и сенсорное восприятие.

Гены нервной системы подвергались отбору по тем же причинам, что и остальные: чтобы способствовать адаптации людей к местным условиям. Изменения социального поведения вполне могут быть самыми важными из них, если учесть, что люди в основном взаимодействуют с окружающей средой именно посредством общества. Признаки отбора в генах мозга «могут быть связаны с тем, насколько по–разному с точки зрения поведения взаимодействуют группы людей с окружающей средой и/или с другими группами людей», — написали Стоункинг с коллегами [17].

Еще одна региональная тенденция, выявленная сканированиями геномов, заключается в том, что, по–видимому, у восточных азиатов и европейцев отбору подвергалось большее количество генов, чем у африканцев. Не все геномные сканирования давали подобные результаты (например, в описанном выше исследовании Притчарда такого обнаружено не было), и для африканских популяций на тот момент имелось недостаточно большое разнообразие образцов. А в последующем сканировании Притчард с коллегами действительно нашли подтверждение, что большее количество «выметаний» происходило за пределами Африки.

«Вероятно, это объясняется тем, что люди испытывали множество новых воздействий отбора, когда расселялись, покинув Африку, в новых местах и более холодных условиях, — написали они. — Следовательно, на неафриканцев просто мог влиять более длительный процесс отбора, приводящий к новым фенотипам» [18]. «Фенотип» означает организм, развивающийся на основе ДНК, в отличие от самой ДНК, представляющей собой генотип. Один из очевидных примеров нового фенотипа, востребованного за пределами Африки, — это цвет кожи. Африканцы сохранили базовую темную кожу предковой популяции людей, а восточные азиаты и европейцы, потомки популяций, адаптируясь к высоким северным широтам, стали обладателями светлой кожи.