Неудобное наследство. Гены, расы и история человечества - Николас Уэйд

Три мутации, отличные друг от друга и от европейского варианта, но имеющие тот же эффект, независимо возникли у скотоводческих народов Восточной Африки и распространились на 50% популяции. Очевидно, в каждом случае эволюция вынуждена была ждать, пока произойдет нужная мутация, и после этого аллель быстро распространялся, поскольку давал своим носителям большое преимущество.

Суммируем сказанное выше: жесткие «выметания» не могут начаться, пока не появится нужная мутация, и потом, вероятно, потребуется много поколений, чтобы она распространилась в популяции. Мягкие «выметания», основанные на постоянно присутствующем разнообразии генов, регулирующих один и тот же признак, могут начинаться сразу же. Для вида, который переживает внезапные изменения своего местообитания и которому требуется быстро адаптироваться к ряду различных трудностей, мягкое «выметание», видимо, будет доминирующим механизмом эволюционных изменений. Это объясняет, почему в человеческом геноме обнаружено так мало жестких «выметаний». Мягкие «выметания», судя по всему, происходят значительно чаще, хотя в настоящее время их очень трудно выявить. Причина в том, что сложно отличить небольшие изменения в частоте аллелей, вызванные генетическим дрейфом, и столь же небольшие изменения, вносимые естественным отбором путем мягкого «выметания».

Теперь мы можем понять структуру разнообразия человечества, по крайней мере в общих чертах. У разных популяций гены не разные — их набор у всех одинаковый. Черты, свойственные одной или другой расе, закодированы в основном в мягких «выметаниях» и, следовательно, только в различиях в частоте кластеров аллелей, формирующих каждый признак.

Тот факт, что гены часто работают совместно, обусловливая какой–либо признак, объясняет такое разнообразие человечества, при том что фиксированные различия между популяциями столь невелики.

Учитывая важность частоты аллелей в формировании конкретных признаков, неудивительно, что они позволяют определить расу человека. Исключение лиц, принадлежащих к другой расе, — необходимая процедура в исследованиях, выявляющих аллели, которые участвуют в сложных болезнях, таких как диабет или рак. Цель подобных исследований, известных как полногеномный поиск ассоциаций, — проверить, являются ли люди, особенно склонные к каким–либо заболеваниям, также вероятными носителями специфического аллеля. Если да, то такие аллели можно считать связанными с этими заболеваниями. Но такую статистику можно подтвердить, если в изучаемой популяции находятся люди более чем одной расы. Несомненная связь между заболеванием и конкретным аллелем может проявиться, даже если она на самом деле относится к пациентам, принадлежащим к другой расе, в которой частота данного аллеля естественно высока.

Специалисты по медицинской генетике поэтому разработали наборы проверочных аллелей, по которым можно отличать представителей одной расы от другой. Некоторые аллели, особенно те, для которых характерна большая разница в частоте для разных рас, оказываются более полезными, чем остальные. Отличающиеся у разных рас участки ДНК получили безликое название «информативные маркеры этнопопуляционного происхождения» (AIM). Пользуясь набором из 326 таких маркеров, исследователи достигли почти идеального соответствия между тем, к какой расе изучаемые люди приписывают себя, и тем, к какой расе они принадлежат генетически [23]. Набора из 128 AIM достаточно, чтобы отнести человека к какой–либо из континентальных рас: европеоидам, восточным азиатам, коренным американцам или африканцам [24]. (Пятую, континентальную расу австралийских аборигенов, несомненно, можно определить так же просто, но политические ограничения пока создают значительные препятствия для изучения генетики аборигенов.)

Имея большее количество маркеров, можно выделять более близкородственные группы, такие как национальности внутри Европы.

Некоторые биологи настаивают, что AIM не доказывают существование рас и указывают не на расу, а лишь на географическое происхождение. Но географическое происхождение очень хорошо коррелирует с расой, по крайней мере на континентальном уровне.

В отличие от таких генетических маркеров, как нулевой аллель по Даффи, обнаруживаемый почти исключительно у людей африканского происхождения, большинство информативных маркеров происхождения — это аллели, которые распространены в одних расах лишь немногим шире, чем в других. Какой–либо AIM, встречающийся у 45% восточных азиатов и 65% европейцев, говорит о том, что его носитель с большей вероятностью относится к европейской расе, но вряд ли может считаться определяющим. Однако когда комбинируются результаты ряда AIM, то получается ответ с высокой статистической вероятностью. Это такой же общий метод, как использование геномной идентификации («генетические отпечатки»), только 14 участков, рассматривающихся в ДНК-анализах судмедэкспертов, являются не однонуклеотидными полиморфизмами, а различными последовательностями ДНК-повторов.

Метод сравнения частоты аллелей можно использовать даже для людей смешанной расы и в результате отнести различные составляющие генома человека к расам его родителей. Когда люди разных рас вступают в брак, их дети оказываются идеальной смесью родительских генов. Но на генетическом уровне участки ДНК, доставшиеся от рас матери и отца, остаются отдельными и отличимыми на протяжении многих поколений. Исследователи могут проследить хромосомы афроамериканцев, отнеся каждый фрагмент ДНК к африканскому или европейскому родителю. В одной из недавних работ исследователи проанализировали геномы почти 2000 афроамериканцев и обнаружили, что 22% их ДНК происходит от европейских предков, а остальное — от африканцев; этот вывод соответствует нескольким предыдущим результатам [25].

В той же работе найдено подтверждение, что афроамериканцы, возможно, уже начали генетически адаптироваться к американским условиям через несколько поколений после прибытия их предков в США. Защищающие от малярии варианты генов, широко распространенные у африканцев, такие как аллель, вызывающий серповидно–клеточную анемию, перестали быть необходимыми для выживания в США, поэтому давление естественного отбора, сохраняющее эти варианты, должно было ослабеть. Авторы нашли некоторые свидетельства того, что частота этих вариантов действительно снизилась у афроамериканцев, в то время как гены, дающие защиту от гриппа, стали более распространены. Если бы эти результаты подтвердились, то стали бы ярким примером эволюционных изменений, произошедших за последние несколько столетий. Однако более позднее масштабное исследование не нашло доказательств естественного отбора в афроамериканской популяции с момента ее формирования [26].

За последние 50 000 лет современный человек подвергался огромному эволюционному воздействию отчасти в результате развития собственной социальной культуры. Люди осваивали новые территории и климатические особенности и формировали новые общественные структуры. Требовалась быстрая адаптация, особенно к новым социальным структурам, поскольку каждая популяция старалась эксплуатировать собственную экологическую нишу и избегать конкуренции с соседями. Генетический механизм, сделавший возможными столь быстрые эволюционные изменения, — это мягкое «выметание», трансформация уже существующих признаков путем небольших частых корректировок в наборе регулирующих их аллелей.