Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Прием то и дело откладывался, поэтому Хелене исполнился почти год, когда я наконец ее увидел. Я обратил внимание, что для своего возраста она очень крупная, с большой головой. Она была похожа на своих родителей… вот только лицо у нее было вытянутое, лоб высокий, а подбородок заостренный. Короче говоря, она выглядела именно так, как выглядят все люди с синдромом Сотоса. Я назначил генетический анализ, и диагноз подтвердился.

Дети с синдромом Сотоса, помимо того что они не по возрасту крупные и у них характерная внешность, обычно медлительны и неуклюжи. Они часто имеют ту или иную степень умственной отсталости, но вовсе не обязательно — некоторые больные могут вести самостоятельную жизнь и, вырастая, на самом деле не отличаются от обычных людей. Существует обширный список других проблем со здоровьем, которые могут сопутствовать этому диагнозу, в том числе пониженный уровень сахара в крови у новорожденного. Самое тревожное заключается в том, что у людей с синдромом Сотоса повышен риск некоторых детских онкологических заболеваний.

Представьте себе, что у вашей малышки в первую неделю жизни несколько раз падал уровень сахара в крови, но теперь она вроде бы здорова. Ваш педиатр направляет вас к генетику просто для подстраховки; вы думаете, стоит ли идти, потому что не ожидаете узнать ничего существенного… а затем слышите от генетика эту весть. Каково вам будет? Вы можете сказать (и я соглашусь), что в целом лучше знать правду. Возможно, у ребенка заболевание сердца или почек, прежде не диагностированное, но теперь его можно выявить, потому что мы проводим скрининг детей, которым диагностирован синдром Сотоса, на наличие этих проблем (оказалось, что у Хелены есть небольшие проблемы с сердцем, но, к счастью, не требующие лечения).

Аналогичным образом, если известно, что у вашего ребенка могут быть трудности с развитием и обучением, можно наблюдать за его успехами и в случае необходимости лечения вмешаться на раннем этапе. И возможно, осведомленность о том, что ваш ребенок предрасположен к раку, поможет вам заметить симптомы раньше и раньше начать его лечить. Но так как лишь один из 100 детей с синдромом Сотоса заболевает раком, с вероятностью 99 % эта информация не пригодится.

В знании диагноза есть и очевидные минусы. Скорее всего, для вас на первом месте будет не столько полезная информация, сколько страх, что ребенок может заболеть раком. Понимание того, что у него могут быть проблемы с обучаемостью, тоже вряд ли прибавит душевного покоя, хотя, может быть, он будет развиваться нормально. А как насчет негативного отношения со стороны окружающих? Как будут люди относиться к ребенку, зная, что он болен? Как это повлияет на ваши отношения с ним? Не превратится ли ваша забота в гиперопеку? Что вы скажете своим родителям, другим родственникам, друзьям, учителям?

На все эти вопросы нет однозначных ответов. Временами, когда я общаюсь с родителями, зная, что мне предстоит внести в их жизнь все эти тревоги, неуверенность и неопределенность, я задаюсь вопросом, правильно ли я поступаю. Может быть, пока не тревожить этих счастливых, любящих родителей? Может, лучше подождать, пока проблемы проявятся, и только потом объявлять диагноз?

Конечно, чаще всего бывает иначе. Люди приходят к нам за ответами и справедливо ожидают, что мы приложим все усилия, чтобы эти ответы им дать, понимая, что вести могут оказаться и скверными. Несколько утешает тот факт, что знание диагноза часто приносит непосредственную пользу и ребенку, и родителям: например, это возможность узнать о ранее неизвестной проблеме со здоровьем, сопутствующей данному синдрому, и приступить к лечению. А кроме того, бывают заболевания, которые с высокой вероятностью могут повториться у будущих детей. Такие знания полезны, потому что дают семейным парам выбор, которого в противном случае у них бы не было (подробнее об этом поговорим позже, главным образом в главе 11).

Даже лучший тератолог не рассчитывает, что сумеет определить на глазок любой из всего многообразия синдромов, поэтому у нас есть подручные инструменты. Старейший из них, конечно, литература. Самая знаменитая книга по тератологии — «Типичные закономерности человеческих пороков развития» Д. Смита (Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation). Эта книга впервые издана в 1970 г. и представляет собой справочник как широко распространенных, так и не слишком распространенных синдромов. Заболевания в нем сгруппированы по основным признакам, описанию каждого отводится страница, и даны фотографии людей с характерными признаками данного синдрома. «Головные и шейные синдромы» Роберта Горлина (Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck) — увесистый том, по содержанию близкий к труду Смита, но с более широким охватом материала, — вышел еще в 1964 г. Список редакторов и авторов новейшего переиздания Горлина — своего рода энциклопедия знаменитостей современной тератологии: туда входят такие имена, как Рауль Хеннекам, выдающийся голландский тератолог; Ди Донней — матриарх британских тератологов; две великие Джудит из Канады — Д. Холл и Д. Аллансон; из американцев — сам Боб Горлин, Майкл Коэн[79] и другие.

Во время обучения и в начале своей карьеры медицинского генетика я особенно часто обращался к справочнику Горлина. По горячим следам после осмотра пациента в клинике, в уверенности, что где-то раньше видел такое лицо, я выискивал синдромы, подходящие по описанию. Я не из тех, кто дает новогодние обещания, однако нечто подобное со мной случается — время от времени обещаю себе, что ежедневно буду прочитывать по статье из Горлина о каждом синдроме[80], стараясь запомнить детали, чтобы определить заболевание, когда увижу его в следующий раз. Если бы я смог держать это обещание дольше нескольких дней, то, несомненно, повысил бы свою квалификацию по тератологии.

Когда врачи начали официально описывать синдромы и давать им названия, они еще не мыслили себя тератологами. Никто из них не был и медицинским генетиком, ведь наша специальность новая, а синдромы описываются уже давно. Определить «новый» синдром — это, в сущности, означает открыть то, что всегда существовало в популяции. Как утверждает Экклезиаст, ничто не ново под солнцем. Разумеется, до появления современной медицины многие из детей, родившихся с тяжелыми заболеваниями, умирали еще во младенчестве, поэтому некоторые из ныне известных наборов симптомов стали известны лишь недавно, хотя они всегда присутствовали потенциально, но не проявлялись в реальности. Однако люди замечали и описывали наследственные заболевания еще много веков назад. Два древнеегипетских божества, Бес и Пта, изображались карликами, — возможно, у них была ахондроплазия, как у актеров Дэвида Раппапорта и Питера Динкледжа. Облик этих богов явно основан на опыте наблюдения реальных людей с карликовостью (чаще всего обусловленной генетически).

Позднее, по мере развития живописи, в искусстве появляются еще более достоверные изображения людей с конкретными заболеваниями. Попытки усмотреть признаки синдрома Дауна в личиках ангелов и младенца Христа на фресках XV–XVI вв. представляются мне в большинстве своем надуманными. Однако в XVII в. великий испанский художник Диего Веласкес написал как минимум десять портретов карликов. Некоторые из них, например «Портрет Себастьяна де Морра» (у которого, вне всякого сомнения, была ахондроплазия), представлены настолько достоверно, что и через несколько столетий можно уверенно поставить диагноз.