Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Как вам известно, сердце часто называют насосом. На самом деле это два насоса. Один (с правой стороны сердца) откачивает кровь из организма и отправляет в легкие на очистку от углекислого газа и обогащение кислородом. Второй насос — большего размера (с левой стороны) — забирает эту обновленную кровь из легких и направляет обратно в организм. Однако до рождения младенца дело обстоит иначе. Плод получает кислород из плаценты, которая также передает ему питательные вещества от матери и очищает его кровь, — она будто легкие, печень и почки «в одном флаконе». Плаценту недооценивают: ее другое название — «послед» — звучит уничижительно, если вдуматься, насколько удивительную и важную работу она выполняла до родов.

Пока плацента делает свое дело, легкие дышат жидкостью, а не воздухом, поэтому тратить много энергии на перекачку всей крови ребенка через легкие нерационально. Вместо этого существуют два обходных пути, благодаря которым основная часть крови, насыщенной кислородом и питательными веществами в плаценте, минуя легкие, направляется непосредственно на нужды организма. Один из этих путей находится внутри сердца, он называется овальным окном и представляет собой проход из правого предсердия (камеры, где собирается кровь) в левое. Второй путь, наружный, — это короткая артерия, соединяющая аорту — артериальную магистраль, которая отходит от сердца и несет кровь в организм, — с легочной артерией (главной артерией, несущей кровь в легкие). Это так называемый артериальный проток, и он играет важную роль в системе кровообращения.

Однако только до рождения. С первым вдохом младенца устройство его сердца меняется. Давление с левой стороны сердца возрастает, и овальное отверстие захлопывается тканевой створкой. А артериальный проток закрывается. У большинства людей овальное отверстие вскоре зарастает совсем, как и проток, который затем атрофируется, и от него остается лишь незначительная хрящевая полоска между двумя большими артериями.

Но если этого не происходит, может случиться беда. Кровь, накачиваемая в аорту, вылетает назад через проток в легкие, и сердцу приходится накачивать ее заново. Если проток открыт широко — как у Дианны, — сердце может просто не справиться с лишней работой. Иногда закрытие протока можно стимулировать с помощью лекарств. Дианне это не помогло, и, когда ей было всего две недели, ее крохотную грудную клетку пришлось вскрыть хирургическим путем и зашить проток.

Некоторое время казалось, что все в порядке, но к девяти месяцам Дианне стало трудно дышать; обследования показали, что нагрузка на правую сторону ее сердца гораздо больше нормальной. Вдобавок ко всему девочка отставала в развитии: она поздно научилась сидеть, поздно встала и впоследствии поздно начнет ходить.

Лечащие врачи Дианны предположили, что она больна — но чем? Выяснить это предстояло мне, а никаких догадок у меня не было.

Большинство людей, слыша слово «синдром» (если оно им вообще что-то говорит), вспоминают синдром Дауна, синдром Туретта или вообще стокгольмский синдром. Злодей из мультфильма «Суперсемейка» называет себя Синдромом. Применительно к вашему ребенку это звучит устрашающе. Но для врача «синдром» означает всего лишь совокупность признаков, наблюдающихся одновременно, и синдромов в буквальном смысле слова тысячи. Большинство из них встречается крайне редко. Одни бывают легкими[78], другие — тяжелыми, притом многие изменчивы: то легкая форма, то тяжелая, то промежуточная. Даже в пределах одной и той же семьи наблюдается большая изменчивость: у одного человека признаков синдрома почти нет, а у другого смертельное заболевание, при совершенно одинаковой мутации в одном и том же гене у обоих.

Один из главных способов диагностики наследственных заболеваний — а до недавнего времени он был, можно сказать, единственным — простой осмотр пациента, когда мы стараемся определить характерную картину. Эта наука зовется тератологией — ужасное слово, поскольку в буквальном смысле оно обозначает изучение уродств. Вряд ли вас обрадует услышать его применительно к себе, а тем более к своему ребенку. Лучше было бы называть его «паттернологией» или, например, «протипологией», если уж так хочется использовать греческие корни.

Тератолог — тот, кто изучает тератологию, — ищет характерные приметы в чертах лица пациента и других его признаках. Особенности волос, кожи, ногтей и зубов, узоры линий на ладонях и подошвах, даже отпечатки пальцев могут помочь диагностировать тот или иной синдром наряду с неврологическими проблемами, проблемами развития, поведения и даже особенностями сна. Хотя профессиональные тератологи почти все имеют подготовку в области медицинской генетики, в практическом смысле любой, у кого есть зрение, — тератолог, даже вы сами. Если вам доводилось видеть одного-двух человек с синдромом Дауна, вы легко распознаете эту болезнь и у других без всяких анализов крови. Даже когда вы отличаете друзей и родственников от «просто знакомых», вы используете ключевые навыки, необходимые тератологу. Однако работа медицинского генетика состоит в том, чтобы изучать редкие особенности черт лица, в первую очередь те, которые сопутствуют другим признакам, например умственной отсталости. Порой вы сталкиваетесь с данным случаем впервые в своей практике — это то же самое, что случайно встретить на улице старого друга или испытать потрясение, узнав среди покупателей в магазине какую-нибудь знаменитость.

Предварительный диагноз в генетике — это и есть потрясение узнавания. Прием у нас обычно длится час, и чаще всего этого едва хватает, чтобы узнать все необходимые сведения о пациенте. Нам могут понадобиться комплексная семейная история, история болезни нашего пациента, физическое обследование, обсуждение результатов и план дальнейших обследований. Как же проводить консультацию, если вы установили диагноз сразу, как только пациент вошел в кабинет? Деликатно! Нельзя сказать: «Здравствуйте, очень приятно, у вашего ребенка синдром Нунан» — это вряд ли приведет к чему-нибудь хорошему. В рядах тератологов я не особо выдающаяся личность, но время от времени мне удавалось поставить диагноз с первого взгляда. Удивительно неловко бывает проводить стандартное предварительное собеседование, когда вам уже заранее известно, к чему идет дело.

Даже при деликатном подходе человека может не порадовать диагноз, поставленный его ребенку или ему самому. Иногда это вполне понятно. Как-то один педиатр направил ко мне девочку, у которой в первое время после рождения был понижен уровень сахара в крови. Курс лечения подействовал, и теперь девочка чувствовала себя хорошо. Но педиатр подозревал, что в ее организме могут быть какие-то внутренние проблемы, связанные с обменом энергией, и попросил меня осмотреть ее и подумать, нужны ли еще дополнительные обследования.