Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

В нынешней системе наименований синдромов при всех ее причудах есть определенный шарм. Но может быть, нам, генетикам, следовало бы присоединиться к остальным биологам и принять более системный подход к выбору названий.

Как бы их ни именовали, синдромов ужасно много. А значит, если вы хотите успешно заниматься тератологией, то, помимо знания базового перечня заболеваний плюс надстройки в виде компетентности и опыта тератолога, вам понадобятся подсказки. Подсказки бывают в форме учебников, таких как фолианты Смита и Горлина. Бывают они и в форме поисковых баз данных, таких как London Dysmorphology Database или австралийская база данных POSSUM[94] — сокращение от Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations («Иллюстрации стандартных синдромов и недиагностированных уродств»). Они могут быть крайне полезны. Во время переподготовки по медицинской генетике, когда мне впервые пришлось осматривать ребенка с неизвестным заболеванием, я вернулся из реанимационного отделения в отделение генетики, ввел клинические данные ребенка в POSSUM и получил верный диагноз. «Тератология — это просто!» — подумал я. Но повториться этому чуду было суждено лишь несколько лет спустя.

В последнее время прилагается все больше усилий, чтобы приспособить компьютерные программы распознавания лиц для сопоставления фотографий пациентов (в том числе 3D-снимков) с базами данных. Этот метод сейчас налаживается — как раз к тому времени, когда начала развиваться другая технология, которая, вероятно, сделает его ненужным (как в примерах из главы 5).

Но в конечном итоге лучшая подмога тератологу — другие тератологи. По понедельникам, во второй половине дня, сотрудники нашего отделения собираются вместе и обсуждают каждый случай, который мы наблюдали за прошедшую неделю. Такие обзорные совещания имеют важное значение не только для тератологии, но и для всех нестандартных ситуаций, с которыми мы имеем дело; по поводу чуть ли не каждого пациента выслушивается другое мнение (а иногда третье, четвертое или пятое). Мы обмениваемся фотографиями пациентов, которых наблюдаем: фото лиц, рук, ног, родимых пятен — всего, что, по нашему мнению, может служить подсказкой. В тератологии есть собственный птичий язык: при описании одного только уха мы можем обсуждать особенности строения завитка, противозавитка, ножки завитка, козелка, раковины… список можно продолжать и продолжать. В 2009 г. Алисдер Хантер с коллегами опубликовали статью (объемом 21 страница, с более чем 70 иллюстрациями), где объяснялось, как тератологу следует описывать ухо.

Это была лишь одна из серии статей об «элементах морфологии». Мы обсуждали, за что ухватиться — не в том смысле, что за уши можно ухватить, а в фигуральном: существуют ли достаточно характерные признаки, помогающие установить диагноз. Если ухо просто меньше среднего, ухватиться особенно не за что, поскольку это очень распространенное явление и встречается у совершенно здоровых людей. Ухо, которое выглядит смятым, как будто его в процессе развития скомкали в кулаке, — это уже неплохая зацепка и может сыграть немалую роль в постановке диагноза.

Как всякое искусство, тератология дается одним лучше, чем другим. К счастью для меня и моих пациентов, среди моих коллег есть, безусловно, очень талантливые специалисты. Много раз я приходил с приема, понятия не имея, что происходит с пациентом, и кто-нибудь на вечернем совещании выдвигал предположение, наводившее на правильный диагноз[95]. Прежде всего следует упомянуть мою коллегу Рани Сахдев — настоящую ищейку тератологии: стоит ей взять след диагноза, как она не отпустит его, пока не поймает. Не раз по вторникам утром я обнаруживал у себя в электронной почте письма от Рани, отправленные посреди ночи, с парой научных статей во вложении и пояснением: «Эд, я все думала о твоем пациенте, о котором говорили на вчерашнем совещании, и мне пришло в голову, а не (синдром X) ли это. Вот, посмотри эти статьи и скажи, что ты по этому поводу думаешь».

Даже несмотря на все эти совещания, наличие учебников, баз данных и онлайн-ресурсов, до недавнего времени с диагностикой дело обстояло хуже некуда. Поэтому, если вы никак не можете поставить диагноз и вашим коллегам (даже Рани) это тоже не удается, возможно, стоит обратиться в Тератологический клуб.

Это, несомненно, один из самых странных клубов в мире. Туда нельзя подать заявку на членство, но допускаются только члены. Следовательно, из него нельзя и выйти, но, поскольку посещение клуба добровольно и почетно, при желании можно в любой момент просто перестать его посещать. Клуб проводит заседания дважды в год. Правил не так много. Будьте кратки. Демонстрируя неизвестное (фотографии пациента, которому вы надеетесь поставить диагноз), следует продемонстрировать также известное (фотографии пациента, которому вы ранее успешно поставили диагноз, желательно редкой и малоизвестной болезни). А главное, уважайте частную жизнь тех, кто не присутствует на заседаниях, но от кого зависит успех клуба — пациентов и их семей.

Протокол клуба всегда одинаков. Раз в год мы собираемся на ежегодной конференции Общества генетики человека Австралазии и еще раз в год — на отдельной конференции где-нибудь в Австралии. Участники — медицинские генетики либо люди, проходящие обучение в этой области, иначе заседание не состоится. Существует достаточно строгое ограничение — по два пациента на докладчика, хотя, поскольку стажеры тоже делают доклады, вам, может быть, удастся пропихнуть дополнительные случаи в доклад своего подопечного. Регламент времени жесткий, но не все умеют говорить лаконично; необходимо вкратце представить ключевые факты семейной истории пациента, историю болезни, результаты осмотра и предыдущих обследований, а также фотографии — все с согласия самого пациента или его родственников. Задача — обменяться опытом с коллегами и получить информацию, которая поможет поставить диагноз вашему пациенту. В отличие от совещаний в отделении, где вы можете услышать лишь несколько мнений своих коллег, здесь к вашим услугам глаза и умы десятков специалистов, среди которых часто оказывается заезжий эксперт мировой величины. Это действительно замечательная организация.

Вот какие возможности были в моем распоряжении, когда я пытался поставить диагноз Дианне. Однако в итоге я поставил его благодаря совершенно другим вещам — лени и везению.

До эры цифровых снимков мы брали с собой в клинику два фотоаппарата — Polaroid и обычный пленочный. Первый был нужен для того, чтобы иметь предварительные снимки уже к вечернему совещанию, второй — чтобы получить более качественные фотографии для истории болезни. Как минимум раз в неделю мы относили пленки в ближайшую фотомастерскую. Отпечатанные снимки затем передавали нужному специалисту или стажеру, который следил за тем, чтобы они попали в определенную папку.