ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

Массовые миграции, которые привели к колонизации всех пригодных для жизни регионов земного шара, происходили до возникновения любых письменных свидетельств, и даже археологические данные пестрят пробелами. Как же мы узнаем о конкретных маршрутах, по которым следовали наши предки? Оказывается, миграция ранних людей с невероятной точностью отражена в нашей ДНК[260].

Есть три разных способа определения происхождения по генам. Все они используются геномными компаниями. Во-первых, каждая клетка вашего тела обладает митохондриями (энергетическими станциями клеток). Они содержат небольшой кольцевой геном, отдельный от ДНК, находящейся в ваших хромосомах в ядре клетки. Поскольку при оплодотворении митохондрии сперматозоидов не попадают в зиготу, то митохондрии в ваших клетках происходят исключительно из яйцеклетки вашей матери. Это ключевой фактор. Львиная доля хромосомной ДНК комбинируется из материалов матери и отца. Их отдельные генетические вклады перетасовываются, и в результате трудно определить, от какого родителя поступили те или иные варианты генов. Митохондриальная ДНК, напротив, происходит исключительно от матери и ни с чем не смешивается. Вы наследуете ее в полном объеме: митохондрии в ваших клетках в основном идентичны митохондриям в клетках вашей матери, которые неотличимы от митохондрий в клетках ее матери, и так далее, до незапамятных времен. В каждом новом поколении митохондриальная ДНК не перетасовывается, но время от времени возникает ошибка копирования, которая проявляется в виде мутации в митохондриальной ДНК. Она начинает немного отличаться от таковой у его или ее матери. По большей части эти мутации не имеют биологических последствий в наших телах. Тем не менее именно благодаря этим ошибкам копирования, которые крайне редки и, следовательно, легко обнаружимы, мы можем узнать о своем происхождении.

Представьте женщину. Назовем ее Нефертити. Она рождается с мутацией de novo (новой) в митохондриальной ДНК. Это нестираемая отметка, которая будет унаследована всеми потомками Нефертити. Эта мутация как печать в паспорте. Каждый из потомков Нефертити будет обладать этим штампом. Поэтому все люди, отмеченные им, окажутся в конечном счете потомками Нефертити. А теперь предположим, что прапрапраправнучка Нефертити, будем ее именовать Клеопатрой, родилась с другой мутацией de novo в митохондриальной ДНК. Это новый штамп в паспорте, который перейдет ко всем потомкам Клеопатры. В то же время сестра Клеопатры, будем называть ее Корнелия, не обладала той же мутацией, что и Клеопатра, но родилась с другой мутацией de novo. Следовательно, потомков Клеопатры можно отличить от потомков Корнелии, поскольку в их митохондриальных паспортах проставлены разные печати. Взглянув на серию таких штампов в чьей-либо митохондриальной ДНК (то есть на набор мутаций, известный как гаплотип), мы можем составить полную картину, кто от кого происходит. Поскольку люди мигрировали по всему миру в разных направлениях, штампы в их паспортах различаются в зависимости от места проживания предков. В результате мы получаем подсказки – хлебные крошки на пути к нашим прародительницам. Тропа простирается вглубь веков, вплоть до так называемой митохондриальной Евы, которая жила в Африке около 170 тыс. лет назад. Все люди происходят от нее[261]. Но Ева не первая женщина, когда-либо жившая на Земле. У нее было много современников, однако именно ее линия наследования продолжилась по сей день, в отличие от других женщин.

Процесс наследования по отцовской линии аналогичный. В то время как женщины получают Х-хромосому от каждого из родителей, мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Поскольку только они обладают Y-хромосомой, она тоже не рекомбинируется и не перемешивается в каждом новом поколении. У любого мужчины Y-хромосома практически идентична Y-хромосоме его отца, и отца отца, и так далее, назад во времени. Как и в митохондриях, в Y-хромосоме могут происходить мутации, которые передаются потомкам и играют роль серии штампов в паспорте, по которым определяют происхождение по отцовской линии. Все мужчины также могут отследить свои Y-хромосомы до единственного человека – Y-хромосомного Адама, который жил в Африке примерно 60 тыс. лет назад[262]. Отметим, что так называемую пару – Адама и Еву – на самом деле разделяло более 100 тыс. лет[263]. Таким образом, митохондриальная ДНК и Y-хромосомы помогают установить две ветви нашего генеалогического дерева, уходящие в глубокое прошлое.

Третий тип информации о происхождении, которая встроена в ДНК, совершенно не похож на предыдущие два. Эти сведения привязаны к оставшимся 22 парам наших хромосом. Они не определяют пол и называются аутосомами. В отличие от Y-хромосом и митохондриальной ДНК, ДНК аутосом перемешивается с каждым поколением, поэтому в данном случае отследить непрерывную цепь штампов в генетическом паспорте невозможно. Несмотря на все перетасовки, мы можем многое узнать о своем происхождении благодаря процессу, известному как дрейф генов. Он происходит из-за влияния случайных факторов на то, кто оставит потомство. От этого, в свою очередь, зависит, какие аллели станут более распространенными в последующих поколениях. Результаты дрейфа генов становятся наиболее заметными, если люди проходят через генетическое «бутылочное горлышко», когда небольшая популяция заселяет новый регион. Самый яркий пример подобного эффекта восходит к 1790 году. Флетчер Кристиан возглавил мятеж на британском судне «Баунти» в южной части Тихого океана и сверг капитана Блая. Кристиан и восемь других мятежников вместе с 19 мужчинами и женщинами с Таити, которые оказались на корабле в то время, отправились на необитаемый остров Питкэрн и там поселились. Почти 70 лет спустя, после того как возросшему населению Питкэрна перестало хватать ресурсов, несколько сотен человек переместились на остров Норфолк недалеко от Австралии. Недавний анализ жителей Норфолка, почти все из которых могут проследить свое происхождение вплоть до первых поселенцев Питкэрна, показал необычайно высокие генетические факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, вероятно, из-за дрейфа генов[264]. Это значит, что вредоносные гены встречались среди основателей поселения на Питкэрне чаще, чем у населения остального мира, и их потомство унаследовало эти самые гены. Поскольку люди отличаются друг от друга по числу потомков, дрейф генов происходит всегда. Это ключевой фактор различий в частоте, с которой отдельные аллели встречаются в разных частях мира.