Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы - Лиза Сандерс

Пациент мог приподнять ноги над кроватью, но не мог удержать их, когда Сэмюелс на них нажимала, даже легонько. У него наблюдался небольшой тремор, но мужчина сказал, что так было много лет. Анализы показали несколько отклонений: низким оказались не только уровень калия, но также количество белых кровяных телец и тромбоцитов. Сахар крови зашкаливал, равно как и гормоны щитовидной железы. Щитовидная железа диктует организму, с какой интенсивностью работать. В его случае она твердила, что нужно работать на полную катушку. Но смертью пациенту в данный момент грозил только крайне низкий калий, так что на нем Сэмюелс сосредоточилась в первую очередь. Она назначила замещающую терапию, а потом попыталась понять, почему мужчина терял калий.

Частыми причинами дефицита калия являются диарея и рвота. Но у пациента их не было. Уровень калия регулируют почки. Хотя у него они работали нормально, следовало провести дополнительное обследование. Прием некоторых лекарств приводит к тому, что почки выделяют избыточное количество калия с мочой, но этот пациент лекарств не принимал.

В 7:30 утра Сэмюелс отправилась на планерку ординаторов – ежедневное собрание, на котором в основном и ставились диагнозы. Ординаторы и опытные врачи собирались в конференц-зале и вместе решали, какой диагноз поставить пациентам, принятым за ночь в больницу. В то утро Сэмюелс описала случай мужчины, который не мог ходить: как он выглядел, что она заметила на осмотре и каковы были результаты анализов.

Пока доктора обсуждали его случай, Джереми Шварц, один из старших врачей, кое-что вспомнил. Симптомы пациента напомнили ему болезнь, о которой он читал: генетическое расстройство под названием «гипокалиемический периодический паралич», то есть паралич, вызываемый низким уровнем калия. При этом заболевании у пациентов возникают преходящие эпизоды острой слабости, вызванные падением калия в крови. Однако существовала важная особенность – обычно это наследственное заболевание проявляется в ранней юности. Мужчина был слишком зрелым, чтобы впервые испытать приступ. Может быть, у него не врожденная, а приобретенная форма? Что, если она связана с другими его заболеваниями – гиперфункцией щитовидной железы или высоким сахаром?

Шварц сидел в конференц-зале рядом с компьютером. Он зашел на специализированный медицинский сайт и ввел запрос: гипокалиемический периодический паралич и гипертиреоз. И тут же на экране по-явились ссылки на статьи о заболевании, известном как тиреотоксический периодический паралич.

При наследственном варианте гипокалиемического периодического паралича мальчики (в основном) рождаются с одной особенностью: некоторые клетки могут впитывать калий после употребления в пищу углеводов, в результате физических нагрузок, в момент пробуждения или в периоды сильного стресса. Пациенты с таким генетическим нарушением могут снизить риск приступов паралича, принимая лекарства, повышающие уровень калия в крови, и придерживаясь низко-углеводной диеты.

У этого пациента генетического расстройства не было, но избыток гормонов щитовидной железы привел к тому же результату. Когда высокий уровень этих гормонов сочетается с высоким сахаром в крови, потребление углеводов или стресс могут приводить к поглощению клетками калия, который должен присутствовать не только внутри них, но и снаружи, чтобы мышцы работали нормально. У этого мужчины анализы крови уже подтвердили повышенный уровень гормонов щитовидной железы, а на момент прибытия в больницу – и высокий сахар в крови. Он переживал сильный стресс из-за того, что его старший сын находился в больнице, и в последнее время питался преимущественно нездоровой калорийной едой, которую покупал там же, в автомате.

Тем не менее гипертиреоз – распространенное заболевание, повышенный сахар – тоже, высокоуглеводная диета и стресс – бич современного общества, а подобные параличи случаются все-таки редко. По современным представлениям, у пациентов, которые от них страдают, имеется генетический дефект, приводящий к предрасположенности к периодическому параличу в случае возникновения гипертиреоза.

Мужчине назначили пероральный прием препарата калия, и постепенно силы к нему начали возвращаться. Также ему стали вводить лекарство от гипертиреоза, снизившее боль и слабость.

Я знаю этого пациента, так как была его семейным врачом. В последний раз я принимала его за два года до этого эпизода – он обращался ко мне по поводу изжоги. Я назначила ему лекарство, но обратила внимание на учащенный пульс и тремор, заподозрив гипертиреоз. Я выдала пациенту направление на анализ крови на гормоны. Но он так его и не сдал. На тот момент у меня не было возможности проследить, выполняют ли мои больные предписания. А сейчас есть.

Когда я увидела его после выписки из больницы, то спросила, почему он тогда не сдал кровь. Он слегка смутился, но ответил: «Жаловался я на изжогу, и таблетки, которые вы назначили, помогли». Подозрение на гипертиреоз не показалось ему важным. Он не собирался беспокоиться о какой-то части тела, про которую даже никогда не слышал, и о возможности заболевания, симптомов которого не ощущал.

Все изменилось, когда у него случился тот приступ. Внезапно мужчина лишился возможности заботиться о своих сыновьях. «Кроме меня у них никого нет», – сказал он мне. Теперь он постоянно принимает лекарство от гипертиреоза. И регулярно сдает кровь, чтобы не допустить развития заболевания. «Я делаю это не ради себя, – объясняет он. – Мне надо лечиться, чтобы и дальше ухаживать за своими детьми».

Страх потери

– Что вы мне скажете такого, чего не говорили другие доктора? – возмутилась женщина.

Лицо у нее было раздраженное, голос звенел. При каждом слове плохо подогнанные зубные протезы издавали резкий клацающий звук.

– У меня нет сил ходить, и мне уже практически все равно, – добавила она, и голос ее сорвался на шепот.

Доктор Биляль Ахмед сочувственно кивнул. Он слышал о загадочной слабости, возникшей у этой женщины, от ординатора, который принимал ее в больницу «Хайленд» в Рочестере, штат Нью-Йорк, прошлой ночью.

Пару лет назад она начала «ходить, как пьяная» – об этом сообщила женщина врачу, подтянутому мужчине средних лет. Ноги у нее подкашивались, ступни немели. Потом в них осталось только ощущение покалывания, словно ноги заснули да так и не проснулись. Несколько месяцев назад она начала падать. При одном таком падении сломала лодыжку. Перелом зажил, но ходить она больше не могла. С тех пор женщина ездила в инвалидном кресле.

Лечащий врач направил ее к неврологу, а тот послал в больницу на МРТ. После обследования она была настолько слаба, что врачи решили не отправлять ее домой, а положить в палату. И вот теперь она ждала от них ответа.

Ахмеда удивило то, что ей всего 64 года. Лицо женщины было испещрено глубокими морщинами, глаза опухли и смотрели устало. В длинных темных волосах было много седых нитей. Плечи и руки сохранили силу, но ноги были слабые: она могла приподнять их над кроватью, но удержать их при нажатии сверху у нее не получалось. Женщина не ощущала ни тепла, ни холода и почти не чувствовала прикосновений в области от ступней до колен. Доктор помог ей подняться, и с его помощью она могла стоять, но как только он попытался отпустить пациентку, она угрожающе пошатнулась. Он уложил ее обратно в постель, чтобы женщина не упала.