Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы - Лиза Сандерс

Мужчина обратился к семейному врачу. У него не было ни жара, ни озноба. Аппетит прекрасный, но вес почему-то падает. Со сном все в порядке. Осмотр шел нормально, пока врач не постучал ему по колену резиновым молоточком. Ничего не произошло. Коленный рефлекс отсутствовал. Врач попытался еще раз, но вновь безрезультатно. Он проверил лодыжки и предплечья, но и там рефлекс не проявлялся.

Доктор не мог понять причину недомогания пациента и поэтому сильно встревожился. Он направил мужчину к неврологу. Когда тот его обследовал, то заметил выраженную слабость мышц бедер и ног. Плечи и руки тоже показались ему ослабленными. Рефлексов по-прежнему не было. Невролог изучил результаты анализов, назначенных терапевтом. Нет, дело не в мышцах. И не в щитовидной железе. Никаких признаков анемии, инфекции или воспаления.

Потеря рефлексов указывала на то, что слабость мышц вызвана проблемой с нервами. Невролог обследовал нервную проводимость: с помощью крошечного электрода, введенного в мышцу, он замерил электрические импульсы, проходящие по нервным волокнам к мозгу в момент работы мышц. Выяснилось, что на ослабленных участках нервы повреждены и по-этому проводимость замедлена. Люмбальная пункция показала высокий уровень белка в спинномозговой жидкости, указывающий на аутоиммунную нейропатию – повреждение нервов, вызванное антителами. Невролог предположил, что у пациента либо синдром Гийена – Барре, либо его дальний родственник, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП).

Врач начал лечение плазмаферезом, с помощью которого можно удалить антитела из циркулирующей крови. Так лечат и синдром Гийена – Барре, и ХВДП. Лечение помогло. Через неделю после его начала мужчина почувствовал себя лучше. Физическая активность почти вернулась в норму и составляла 70 %. Но продолжалось это недолго. Спустя два месяца после последней процедуры у него начали подкашиваться ноги. Он не мог сохранять равновесие и после нескольких падений начал ходить с палкой. Врач сменил тактику и перешел к внутривенному введению гамма-глобулинов, чтобы укрепить его организм за счет чужих антител. Возможно, это немного и помогало, но пациент продолжал слабеть. Палки было уже недостаточно, и за пределами дома он теперь использовал инвалидное кресло.

Поскольку пациент не реагировал на лечение так, как ожидалось, невролог начал искать другие возможные причины слабости мышц. Может, это ВИЧ? Или волчанка? Редкое заболевание, так называемый POEMS-синдром? Он отправил на анализ образцы крови пациента и провел сканирование костной ткани, но результаты не показали ничего нового. На сканировании не было заметно изменений ни в мозгу, ни в позвоночнике, которые могли бы вызывать подобную слабость. Невролог вернул пациента на плазмаферез и назначил физиотерапию. Состояние мужчины продолжало ухудшаться. Руки стали неловкими, даже есть было тяжело. Он быстро терял вес. В начале болезни пациент весил около 95 килограмм, а через год – уже 70.

И в этот момент его жена, адвокат, привыкшая к сбору информации и решению сложных задач, решила применить свои умения к ситуации мужа. Она вспомнила, что невролог как-то упоминал про POEMS-синдром, названный так по первым буквам симптомов, вызванных чрезмерной выработкой организмом антител, а именно Р – полинейропатия (боль, слабость и потеря чувствительности в разных частях тела), О – органомегалия (увеличение внутренних органов), Е – эндокринопатия (гормональные отклонения), М – моноклональная гаммапатия (избыток клеток, вырабатывающих антитела) и S – аномалии на коже. Однако в дальнейшем врач этот диагноз отверг.

Изучая это заболевание, женщина обнаружила описания случаев, очень похожих на то, что происходило с ее мужем. У него имелось как минимум два симптома (полинейропатия и моноклональная гаммапатия). «Возможно, это все-таки POEMS», – сказала она врачу. «Вряд ли, – ответил он. – Болезнь эта редкая, а случай вашего мужа недостаточно соответствует диагностическим критериям». К тому же избыток антител, который навел его на мысль о POEMS, встречается у 10 % пациентов с ХВДП. Он процитировал ей пословицу про лошадей и зебр, напомнив, что врачи гораздо чаще сталкиваются с необычными проявлениями обычных заболеваний, чем с классическими проявлениями необычных.

Именно тогда жена пациента решила, что им нужно проконсультироваться у другого специалиста, и записала мужа на прием к доктору Казиму Шейху, неврологу из Университета Техаса в Хьюстоне. Первый врач поддержал ее решение, потому что, если у мужчины не ХВДП, то он не знал, что с ним такое.

Через несколько недель она отвезла мужа к доктору Шейху. Он выслушал их рассказ о том, в какой непрестанный кошмар превратился прошлый год, и еще до того, как осмотрел пациента, выдвинул предположительный диагноз.

– Я думаю, у вас рак. Не знаю, какой именно, но направлю вас на консультацию в раковый центр Андерсона.

Жена пациента поделилась своими соображениями насчет POEMS-синдрома. Доктор согласился: «Может, это и он. Но существуют и другие варианты». Он назначил позитронно-эмиссионную томографию, чтобы посмотреть, нет ли повреждений на костных тканях. При POEMS у пациентов часто развиваются опухоли из клеток, продуцирующих антитела. Позитронно-эмиссионная томография выявляет необычную клеточную активность, и, поскольку злокачественные опухоли постоянно продуцируют аномальные клетки, на снимках их хорошо видно. И действительно, на тазовой кости у мужчины обнаружилось пятнышко – слишком маленькое, чтобы его можно было заметить в ходе предыдущих обследований.

Пациента направили в раковый центр Андерсона, где наконец поставили диагноз: «POEMS-синдром». Первые попытки лечения к успеху не привели; единственным шансом была пересадка стволовых клеток. Это сложный метод терапии, при котором после забора стволовых клеток, из которых в дальнейшем вырастают и красные, и белые кровяные тельца, начинают химиотерапию, чтобы убить все остальное. Затем заранее собранные клетки внедряют обратно в костный мозг, чтобы кровь начала вырабатываться заново. Процент долгосрочной ремиссии при таком лечении достаточно высок – 98 % после первого года и 75 % после пяти лет.

Однако врачи беспокоились, что пациент слишком ослаблен, чтобы перенести трансплантацию стволовых клеток и химиотерапию. Жена настояла на том, чтобы они позволили ему попытать удачу – лучше рискнуть и умереть от лечения, чем совершенно точно умереть без него. Посмотрев на пациента, доктор Музаффар Казильбаш, онколог-трансплантолог, вспомнил Стивена Хокинга, его согбенную фигуру в инвалидном кресле, человека, весившего не больше 50 килограммов. Он оценил все шансы – переживет ли мужчина процедуру? – и дал согласие.

Пациент пережил и трансплантацию, и осложнения, последовавшие за ней. Медленно, очень медленно он пошел на поправку. Сейчас, спустя четыре года после лечения, он больше не нуждается в палке и ходит самостоятельно. Снова может возить дочерей в школу и на стадион. А еще он вернулся на работу – на полный день.

Он знает, что ему очень повезло. Повезло иметь хорошую страховку, повезло пережить и болезнь, и лечение, и, самое главное, повезло с женой, которая не позволила ему сдаться.